Terapias de reemplazo enzimático mejoran calidad de vida de las personas con enfermedades raras

Si bien ha habido avances en los tratamientos e investigación de las enfermedades raras, el conocimiento sobre estos padecimientos en el país aún es insuficiente. Esta situación resulta de alto impacto en sus consecuencias, ya que puede llevar a un diagnóstico tardío que retrase la atención, y permita así el avance de la enfermedad con el deterioro asociado en la salud del paciente.

Desde hace más de 30 años, Sanofi Genzyme ha centralizado sus esfuerzos en la investigación y concientización para atender las enfermedades de depósito lisosomal en colaboración con los diversos actores de la sociedad, tales como médicos, pacientes, asociaciones e instituciones del gobierno para proveer y apoyar la difusión sobre el conocimiento de estos padecimientos que afectan la vida de miles de mexicanos.

Se estima que existen 8 mil enfermedades raras, y dentro de estas se han identificado alrededor de 40 tipos de trastornos de almacenamiento lisosomal, entre los cuales se encuentran la enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe, y la mucopolisacaridosis tipo 1.

Las enfermedades de depósito lisosomal se producen por defectos genéticos que causan la deficiencia o ausencia de una enzima en el lisosoma, el cual es el organelo de la célula que se encarga de degradar desechos. Al no funcionar correctamente, provoca la acumulación de moléculas grandes que tienen un efecto tóxico para ciertos tejidos y órganos que dan origen al padecimiento.

“Actualmente contamos con terapias de reemplazo enzimático para los pacientes que padecen alguna enfermedad por deposito lisosomal, y que se ven afectados de distintas formas. Estas terapias representan una opción de tratamiento que pueden brindarle a los pacientes una mejoría en su calidad de vida”, comentó el Dr. Antonio Loaeza, Director Médico de Sanofi México.

En las mucopolisacaridosis se pueden encontrar afectaciones multisistémicas con alteraciones en el sistema nervioso, tejido óseo y articular, así como con manifestaciones en el sistema respiratorio y cardiovascular. Para estos pacientes, el uso de la terapia de reemplazo enzimático puede mejorar la función pulmonar y la movilidad articular de quienes la padecen.

Por otra parte, para la enfermedad de Pompe y de Gaucher, el tratamiento disponible es alfa glucosidasa e imiglucerasa, respectivamente. En el caso de ambos, el tratamiento les ayuda a contrarrestar el daño en músculos y órganos vitales.

Igualmente, para la enfermedad de Fabry, la agalsidasa beta es útil para evitar las consecuencias de la enfermedad, tales como dolores ardorosos en manos y pies, dolor gastrointestinal, sudoración mínima o nula, y daño progresivo al riñón, corazón y al sistema nervioso.

Para finalizar, Mauricio Guizar, Director de Sanofi Genzyme, resaltó que “la investigación nos permite ofrecer soluciones eficaces, a través de nuestro amplio portafolio de medicamentos para enfermedades de depósito lisosomal, los cuales mejoran la vida de aquellas personas afectadas por estos padecimientos, quienes en muchas ocasiones enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico adecuado y contar con un tratamiento”.

Numeralia
  • Se estima que en México existen alrededor de 8 millones de personas con alguna enfermedad rara.
  •  Estos padecimientos son poco frecuentes; afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes.

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